Әлемдік ғылыми қауымдастық қазіргі генетиканың негізін қалаған ХХ ғасырдың маңызды жаңалықтарының бірі — ДНҚ-ның ашылу күнін кешегі күні атап өтті. Генетикалық диагностика бүгінде Қазақстандағы денсаулық сақтау жүйесінің қолжетімді бөлігіне айналғанын еске салу аса маңызды.
Осылайша, МӘМС жүйесі шеңберінде барлық жүкті әйелдерге пренаталдық генетикалық тексерулер тегін беріледі, деп хабарлайды aqshamnews.kz
Олардың ішінде I триместрдің биохимиялық скринингі — Даун және Эдвардс синдромын қоса алғанда, хромосомалық ауытқулардың қаупін бағалауға мүмкіндік береді; инвазивті диагностикалық әдістер (амниоцентез, кордоцентез, хорионикалық биоптат); инвазивті емес пренаталдық тест - ананың қан талдауы бойынша трисомия 13, 18, 21 және жыныстық хромосомалардың бұзылу қаупін анықтайды.
Барлық жаңа туған нәрестелер үшін неонаталдық скрининг - фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреозды ерте анықтау жүргізіледі.
Сондай-ақ, бүгінгі күні зертханаларда 25 мыңға дейін генді талдауға және тіпті сирек кездесетін мутацияларды анықтауға мүмкіндік беретін жаңа буын секвенирлеу әдісі (NGS) қолданылады.
Бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау үшін (жұлынның бұлшықет атрофиясы, Дюшен-Беккер миодистрофиясы және т.б.), онкологиялық ауруларға арналған таргеттік терапияны жекелендірілген таңдау және ДДҰ халықаралық жіктемесіне сәйкес глиомалардың молекулалық маркерлерін анықтау үшін өте маңызды.
Қазақстандағы заманауи зертханалар сонымен қатар иммунитеттің, қант диабеті мен онкопатология қаупінің белгісі ретінде ішек микробиомасын зерттейді.
BRCA гендеріндегі және басқа онкогендердегі мутацияларды анықтауды қоса алғанда, диагностиканың бір бөлігін ТМККК және МӘМС шеңберінде жүргізуге болатынын атап өтеміз. Сондай-ақ, перинаталдық орталықтардағы ұрықты сақтау орталықтарында бедеулік, түсік түсу, отбасылық тұқым қуалаушылық кезінде, некеге тұрар алдында (оның ішінде діни және этникалық қауымдастықтарда) генетикалық консультация беру қолжетімді.
Ұрықтың туа біткен кемістіктерін ерте анықтаудың қолжетімділігін жақсарту үшін еліміздің 15 перинаталдық орталығының базасында «Бір күндік клиникалар» ұйымдастырылғанын естеріңізге сала кетейік. Осы жобаның шеңберінде 50 мыңнан астам жүкті әйел генетикалық тесттерді қоса алғанда, зерттеп-қараулардан өтті.
Соңғы 3 жылда пренаталдық скринингпен қамту 90%-ға дейін өсті, соның арқасында 7000-нан астам жүкті әйелдерде ұрықтың даму бұзылыстары анықталды, 2000-нан астам жүкті әйелде өмірге және хромосомалық ауытқуларға сәйкес келмейтін ТДК бар балалардың тууына жол берілмеді.